آزمایشات غیرتهاجمی پیشزادی (NIPT)
روشهای متعددی برای غربالگری جنین جهت کشف زودهنگام ناهنجاری های ژنتیکی وجود دارد. در روشهای رایج غربالگری با اندازه گیری پروتئینها، مارکرها و شاخصه های اولتراسوند، احتمال وجود ناهنجاریهای ژنتیکی تخمین زده می شود. اما در روشهای غیرتهاجمی پیشزادی با استخراج DNA جنینی آزاد(Cell free DNA) در گردش خون مادر و آنالیز میزان DNA استخراج شده بسیاری از ناهنجاریهای ژنتیکی و تعیین جنسیت جنین شناسایی می شود. سه روش شناخته شده که درواقع اختلافات کمی با یکدیگر دارند و براساس آنالیز DNA آزاد جنینی عمل می کنند، عبارتند از : Panorama ، Harmony و NIFTY.
cell free DNA قطعات کوچک DNA هستند که از جفت وارد گردش خون مادر میشوند. در تریزومی ۲۱ میزبان cf DNA کروموزوم ۲۱ بیشتر از باردارهای طبیعی است.
موارد مورد استفاده از این تستها شامل:
- زنانی که موقع زایمان ٣۵ سال یا بیشتر سن دارند.
- زنانی که قبلاً جنین یا فرزند مبتلا به تریزومی داشته اند.
- زنانی که بر اساس یافته های سونوگرافی، احتمال ابتلای جنین آنها به ناهنجاری های کروموزومی بالاست.
- زنانی که نتیجه تست غربالگری آنها در یک یا دو مرحله مثبت شده.
بطور کلی این تستها برای زنان باردار جزو گروههای پر خطر مورد استفاده قرار می گیرد. اما این تست نباید برای زنان گروه کم خطر یا کسانی که بارداری شان چند قلوست، درخواست شود زیرا سودمندی این تست در این گروه از زنان هنوز در دست مطالعه است و به طور قطعی ثابت نشده است.
مزایای استفاده از تستهای پیشزادی غیرتهاجمی عبارتند از:
- این تستها برخلاف تستهای غربالگری رایج که در هفته های ۱۳-۱۱ و هفته های ۱۵- ۱۸ انجام می شوند، از هفته ۹ یا ۱۰ قابل انجام هستند.
- موارد مثبت کاذب در تستهای رایج غربالگری ۵% و موارد منفی کاذب بیش از ۳۰% می باشد، درحالی که موارد مثبت کاذب در NIPT کمتر ۱% و موارد منفی کاذب از ۷% تا کمتر از ۱% متغیر است.
- در زنان پرخطر استفاده از روشهای NIPT نیاز به آمینیوسنتز یا CVS را بشدت کاهش می دهد.
- دقت تستهای NIPT در شناسایی اغلب ناهنجاری های ژنتیکی و نیز تعیین جنسیت بیش از ۹۹% است.
- با استفاده از روشهای NIPT علاوه بر ناهنجاری های رایج ژنتیکی (تریزومی ۱۸ یا سندرم ادواردز، تریزومی ۱۳ یا سندرم Pataús و تریزومی ۲۱ یا سندرم داون)، قادر به شناسایی سندرم ترنر(منوزومی X )، سندرم کلاین فلتر(XXY)، سندرم دای جورج(۲۲q11 Deletion) ، سندرم Triple X، سندرم فریاد گربه یا Cri Du Chat، سندرم Prader-Willis و سندرم Angelman و همچنین تعیین جنسیت جنین با دقت بسیار بالا می باشد.
- از میان سه روش یاد شده Panorama ، Harmony و NIFTY ، روش پانوراما بیشترین مزایا و دقت را دارا می باشد.
